Las enfermedades lisosomales o de depósito lisosomal (EDL) son un grupo de enfermedades genéticas, de carácter degenerativo, compromiso multisistémico, debilitantes, y con una elevada morbimortalidad. Algunas de estas enfermedades son tratadas con tratamiento específicos como la terapia de reemplazo enzimático; dentro de este grupo de enfermedades se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), las cuales son un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos raros, causados por deficiencia de una de las enzimas que descomponen los glicosaminoglicanos (GAG). La acumulación de GAGs, directa o indirectamente, causa daños progresivos a células, tejidos y diversos sistemas de órganos y dan como resultado morbilidad severa y esperanza de vida reducida; es por esta razón que se recomienda mantener la adherencia y la continuidad de las terapias de reemplazo enzimático.

En el marco de la pandemia por el coronavirus (COVID-19) actual, el grupo de pacientes con Enfermedades por Depósito Lisosomal constituye un grupo de alto riesgo, toda vez que la fisiopatología de estas enfermedades comprometen uno o más órganos y sistemas que a su vez están siendo comprometidos en pacientes sanos que han adquirido el virus.

La asociación recomienda que los pacientes y cuidadores tomen las medidas recomendadas por las autoridades para prevenir el contagio en casa de los pacientes y que además sigan las instrucciones de seguridad durante las salidas, que deben ser limitadas a temas estrictamente necesarios para el paciente y así evitar un posible contagio.

Riesgo del contagio por COVID en poblaciones especiales

Con respecto a las mucopolisacaridosis, son condiciones que con el tiempo generan un compromiso de las vías aéreas superiores e inferiores, con patrones obstructivos y restrictivos, compromiso cardiaco y en algunos casos de sistema nervioso central que los ponen en clara desventaja en su capacidad de respuesta ante la agresión de un germen infeccioso de trofismo respiratorio especialmente.

La enfermedad de Fabry, presenta un compromiso vascular y renal que disminuye su capacidad de respuesta ante cualquier germen que rete la integridad de sistema hematológico y vascular; adicionalmente muchos pacientes reciben tratamientos inmunosupresores con un mayor riesgo de complicaciones infecciosas.

En La enfermedad de Gaucher hay compromiso hepático, pulmonar, óseo y en ocasiones a nivel del sistema nervioso central. Siendo una enfermedad crónica que presentan una muy baja capacidad de respuesta ante la agresión multisistémica que puede causar un germen como el covid- 19.

La enfermedad de Pompe presenta un compromiso muscular generalizado, con un compromiso específico de la musculatura respiratoria, que puede llevar al paciente a tener una menor reserva funcional pulmonar, siendo de alto riesgo para presentar mayores complicaciones por infecciones respiratorias.

Esta y otras entidades de carácter progresivo degenerativo se encuentran en alto grado de vulnerabilidad ante la pandemia de Covid- 19 y es por ellos que aquellos pacientes que deben recibir algún tipo de intervención terapéutica farmacológica o no farmacológica, deben catalogarse dentro de la población de alto riesgo que debe cumplir protocolos de protección estrictos para proteger su integridad. Es prioritario además que los pacientes con enfermedades crónicas continúen con su manejo instaurado y su tratamiento no sea interrumpido por la situación epidemiológica actual.

Recomendaciones para el manejo

Los tratamientos con estos tipos de terapia usualmente se realizan en centros de infusión que hacen parte de los servicios de atención en salud. Sin embargo, pueden existir dificultades de acceso a estos centros de infusión o situaciones epidemiológicas como la pandemia actual por el COVID -19, en donde se requiere tomar medidas de prevención de contagio adicionales en estos centros de salud; adicionalmente cumplir con los lineamientos para el transporte para la asistencia a las infusiones en estos centros. Frente a esta recomendación ya muchos centros de infusión han atendido correctamente estas medidas y ofrecen una administración de estos medicamentos de manera segura.

En el caso en que el centro de infusión no logre asegurar una infusión de la terapia de manera segura, puede estar indicada la infusión de estas terapias en casa, con lo cual se mantienen los beneficios de la terapia de reemplazo enzimático observados en los estudios clínicos; es importante entregar el tratamiento en un entorno conveniente tanto para el paciente como para la familia.

Cabe resaltar que, con la administración de medicamentos biológicos como lo son las terapias de reemplazo enzimático, existe la posibilidad de ocurrencia de eventos adversos relacionados con las infusiones y estos pueden ocurrir ya sea en los centros de infusión o en las infusiones en casa, los cuales pueden variar en severidad e incluyen desde febrículas a fiebre, erupción cutánea, cefaleas, y en raras ocasiones reacciones anafilactoides completas. Debido a esto, los pacientes considerados para infusión en casa deben ser elegidos individualmente por su médico tratante, con el fin de maximizar los beneficios y minimizar el riesgo. Por lo tanto:

1. Se debe conformar un equipo de cuidado de la salud en casa.
2. Un miembro del personal de salud debe reunirse con el paciente y su familia para garantizar que las necesidades y expectativas del paciente se cumplan.
3. El ambiente en casa debe ser adecuado para la infusión
4. La decisión de la infusión debe ser tomada juntamente con el médico tratante
5. El equipo de salud o prestador de atención domiciliaria debe capacitarse en la administración de la terapia de reemplazo enzimático, el equipo debe contar con la disponibilidad de un médico, una enfermera jefe y auxiliar de enfermería.
6. El equipo de atención domiciliaria debe proporcionar un informe semanal entregado a la EPS de cualquier reacción que pueda haber ocurrido o dificultades con acceso a los pacientes. De igual manera debe informar al médico tratante cualquier dificultad con la realización de la infusión en casa.
7. Se debe asignar día y hora adecuados para la infusión. Esto debe coincidir con la disponibilidad del equipo de salud que pertenece al centro de infusión para fines de apoyo.
8. Como parte de la atención clínica en curso, el paciente, el régimen de medicación y la dosis de enzima se deben revisar regularmente.

En cuanto a los requisitos que deben cumplir los pacientes y el protocolo de infusión domiciliaria se recomienda:

• Evaluación previa de los riesgos/Beneficios por el médico tratante y cuidadores
• Orden de infusión domiciliaria por parte del médico tratante
• Autorización por parte de la EPS para la realización de la infusión domiciliaria
• Consentimiento del paciente/cuidadores Clínicos
• Haber recibido medicamento previamente en un centro de infusión
• No haber presentado reacciones adversas al medicamento, y si se han presentado en el pasado, se tuvieron que haber manejado de manera exitosa con premedicación o cambios en la dilución y no haber presentado ningún evento durante un tiempo mínino de semanas de acuerdo con el medicamento especifico.
• Si el paciente ha presentado algún caso previo de anafilaxia en los anteriores 6 meses, no deben recibir infusión domiciliaria.

Con respecto al equipo quien realiza las infusiones en casa, es recomendable seguir estos lineamientos

• El proveedor de las infusiones debe estar habilitado para la prestación del servicio por los organismos reguladores del país.
• El personal de salud que asista debe estar debidamente facultado/a para ejercer su profesión.
• El proveedor debe contar con un plan de manejo detallado para el manejo de los IAR, incluidas las reacciones de hipersensibilidad y eventos adversos severos.
• El personal de salud debe ser competente en la administración de medicación por vía intravenosa (IV) y contar con experiencia en función de las necesidades de los pacientes, incluidos el manejo de dispositivos de acceso vascular, manejo de reacciones a infusiones, reanimación básica y monitoreo de pacientes.
• El personal de salud debe contar con insumos y medicamentos para el manejo de reacciones adversas.
• Se debe contar con la posibilidad de llegar de manera oportuna a un centro de salud para continuar el manejo de emergencia del paciente
• Se debe contar con los medios para mantener los medicamentos con cadena de frio (2-8 °C) para asegurar la estabilidad de los mismos.
• Es recomendable que el personal conozca sobre la enfermedad y particularidades de uso de los medicamentos, que se encuentran en la información para prescribir
• El equipo de infusión debe informar inmediatamente cualquier EA a la EPS, a la oficina de eventos adversos del fabricante y al médico tratante

Por último, la asociación recomienda se tenga en cuenta estas recomendaciones finales si se decide realizar una infusión domiciliaria:

• Es recomendable que el personal que realizará las infusiones pueda hablar con el médico tratante sobre particularidades específicas del paciente
• El equipo de infusión debe validar previamente (contacto telefónico) con el paciente que se encuentre en condiciones clínicas adecuadas para recibir el medicamento, no obstante, antes de su infusión tendrá una evolución de su estado físico por el personal de salud y el médico de apoyo domiciliario quien autorizará la infusión.
• El personal que realiza la infusión domiciliaria tiene la responsabilidad de proporcionar un registro completo de infusión a domicilio en las visitas clínicas y documentar la infusión completa de los viales
• El mismo personal de salud debe realizar la infusión en el hogar siempre que sea posible para brindar continuidad de atención.
• Se deben cumplir con los protocolos vigentes por las autoridades sanitaria de cada país para la protección contra el contagio por COVID-19 tanto para el personal de salud como para los pacientes.
• Los síntomas de COVID-19 en los pacientes o en los cuidadores deben ser reportado inmediatamente a las autoridades de salud.

Exhortamos a los médicos tratantes de los pacientes con enfermedades por depósito lisosomal a que conozcan la situación particular de sus pacientes, con el fin de aclarar dudas ante la avalancha de informaciones mediáticas y así tomar medidas encaminadas al mejor bienestar de sus pacientes, particularmente en estos momentos en donde la pandemia nos pide dar una milla extra.

Junta directiva
ACGH