La Asociación Colombiana de Genética Humana (ACGH) se complace de invitarlos a participar en el curso "Análisis bioinformático de estudios de NGS e interpretación y clasificación de variantes: Aplicación para el diagnóstico clínico y la investigación".

Las fechas de inscripción estarán abiertas desde el 17 de julio hasta el 30 de julio de 2023. El curso dará inicio el 01 de agosto y finalizará el 01 de octubre de 2023.

El curso se desarrollará en modalidad virtual asincrónica, lo que te permitirá acceder al contenido en línea de manera flexible, adaptándose a tu horario y ritmo de aprendizaje. Además, se realizarán dos clases sincrónicas virtuales que se llevarán a cabo el sábado 26 de agosto y el sábado 30 de septiembre, a partir de las 8.00 am. Estas sesiones brindarán una oportunidad invaluable para interactuar con los docentes y resolver cualquier duda que surja durante el curso, así como desarrollar talleres prácticos.

El programa consta de seis módulos en total. La primera sesión sincrónica se realizará al finalizar los primeros 3 módulos, y la segunda sesión sincrónica se llevará a cabo al finalizar el curso. Para obtener el certificado, deberás cumplir con las siguientes metas: un cumplimiento mayor al 70% en las actividades de evaluación de los módulos y asistir a las dos sesiones sincrónicas virtuales.

Es importante destacar que el curso es teórico-práctico, lo que significa que podrás aplicar los conocimientos adquiridos a través de talleres. Además, contarás con la asesoría de los docentes, quienes estarán disponibles para brindarte orientación y responder tus preguntas a través de los foros virtuales del curso.

No pierdas esta oportunidad de fortalecer tus habilidades en el análisis bioinformático de estudios de NGS e interpretación y clasificación de variantes genéticas. ¡Esperamos contar con tu participación!

CONTENIDO DEL CURSO

Módulo 1: Introducción a la secuenciación NGS:

• Introducción a las técnicas de secuenciación de siguiente generación (NGS): preparación de librerías y secuenciación de NGS, tipos de secuenciación.
• Características técnicas de calidad de la NGS y su diferenciación en el ámbito clínico vs de investigación.
• Aplicación de la NGS en paneles, exomas y genomas.

Módulo 2: Generalidades del análisis bioinformático:

• Análisis primario de los datos: control de calidad.
• Alineamiento de secuencias para obtención de archivos .bam (uso de Galaxy).
• Llamado de variantes para obtención de archivos .vcf (Galaxy -GATK).

Módulo 3: Análisis bioinformático con fines diagnósticos: filtrado de variantes.

• Análisis bioinformático terciario: anotación y filtrado de variantes (bases de datos poblacionales, bases de datos clínicos y predictores insilico).
• Taller de anotación de variantes (ANNOVAR).
• Análisis de paneles customizados, exomas clínicos, exomas tríos y genomas: taller práctico del análisis de un caso clínico.

Módulo 4: Criterios de clasificación del ACMG

• Análisis de las guías de clasificación de variantes según el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG): antecedentes desde las guías del 2015 hasta las recomendaciones de Clingen.
• Consideraciones especiales para la aplicación de los criterios.
• Aplicación práctica de los criterios de clasificación de variantes de ACMG: casos prácticos.

Módulo 5: Análisis e interpretación del exoma en clínica e investigación.

• Secuenciación de exoma y análisis de calidad de las secuencias
• Interpretación y clasificación de variantes.
• Usos en la práctica clínica y la investigación.
• Correlación de variantes en el contexto clínico.

Módulo 6: Perspectivas y alcance de la secuenciación de genomas.

• Aplicaciones clínicas y de investigación
• Low-pass WGS Retos bioinformáticos y de almacenamiento en genomas.