Dra. Adriana Patricia Rojas
Licenciada en Biología y Química de la Universidad del Tolima, Maestría en Ciencias Biológicas, énfasis Genética de Poblaciones-Universidad de los Andes, Doctorado en Ciencias, mención Biología molecular, celular y neurociencias-Universidad de Chile. Posdoctorado Universidad de Córdoba-IMIBIC . España. Profesor Asociado Instituto de Genética Humana -Facultad de Medicina. Pontificia Universidad Javeriana.
Andrés Felipe Aristizábal Pachón
Doctor en Genética de la Universidad de Sao Paulo, actualmente es profesor de planta de la Pontificia Universidad Javeriana. Sus investigaciones se han enfocado en dos áreas, la primera es la genética toxicológica, aplicando diferentes biomarcadores, como el ensayo del cometa y micronúcleos, entre otras, para el monitoreo de poblaciones humanas expuestas a xenobióticos y la evaluación del efecto de diferentes moléculas sobre el ADN de una célula. La segunda área es la genética molecular, donde ha desarrollado la mayoría de sus investigaciones y ha publicado la mayor parte de sus papers, trabajando principalmente con microARNs y su modulación en procesos tumorales, determinando el efecto funcional de dichas moléculas cuando son reprimidas o expresadas en líneas celulares. También cuenta con experiencia en análisis transcriptómicos, usando repositorios de datos de uso público, para la validación de diferentes resultados que ha obtenido y que pueden permitir un aumento en el impacto de sus conclusiones.
Ángel Carracedo Álvarez.
Catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago (USC). Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS-Xunta de Galicia).
El grupo que dirige (Medicina Xenómica) consta de unos cien investigadores y varias plataformas tecnológicas.
Ha publicado 8 libros y más de 800 artículos en revistas internacionales incluyendo numerosos artículos en Nature, Science, Cell, Nature Genetics, NEJM, además de las principales revistas de genética médica, cáncer y medicina forense. Sus principales líneas de investigación actuales incluyen la genética del cáncer y de las enfermedades psiquiátricas en edad infantil, las enfermedades raras y la farmacogenómica. Sus trabajos reciben actualmente una media superior a las 4700 citaciones por año. Dirige numerosos proyectos y consorcios nacionales e internacionales de investigación
Ha dirigido 105 Tesis doctorales y dictado más de 3000 conferencias invitadas en más de 70 países y dirigido más de 100 tesis doctorales.
Miembro del board de sociedades científicas nacionales e internacionales de Genética, farmacogenómica, cáncer y Medicina forense. Miembro de organismos reguladores y agencias (Agencia Europea del Medicamento -EMA, Forensic DNA Regulator UK, CNUFADN, Comité de la Cruz Roja Internacional, Consorcio Internacional de Enfermedades raras –IRDiRC, Tribunal Penal Internacional de La Haya, etc). Miembro del consejo asesor de numerosos centros de investigación nacionales e internacionales y departamentos ministeriales. Presidente de la International Academy of Legal Medicine
Co-director científico de la Fundación Kaertor (para búsqueda precoz de fármacos), Presidente de la Fundación INGADA (sobre atención y estudio del TDAH y trastornos asociados) y otras fundaciones y asociaciones sin ánimo de lucro.
Ha recibido numerosos premios entre los que destacan el Premio Rey Jaime I de investigación, Adelaide Medal, Galien Medal, la Medalla de Oro de Galicia, Premio Nacional de Genética, Cruz al Mérito Policial, Cruz al Mérito de la Guardia Civil, Medalla de Oro y brillantes del Colegio Médico, Premio Fernández Latorre, Premio Prismas de Divulgación, Premio Galicia de Investigación, Medalla Castelao, Premio Novoa Santos, entre otros muchos.
Doctor Honoris Causa por diez universidades de Europa y América. Miembro de varias Academias a nivel nacional e internacional.
Dr. Carlos Calderon Ospina
Profesor titular y jefe de la Unidad de Farmacología de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario (UR). Investigador del Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR), grupo de investigación GENIUROS. Miembro de la Asociación Colombiana de Farmacovigilancia (ACF), del Comité Editorial de la revista BMJ Case Reports, de la Sociedad Farmacológica Británica, de la Sociedad Internacional de Farmacovigilancia (ISoP) y la Asociación Internacional para el Estudio del Dolor (IASP). Se le considera un líder de opinión sobre farmacogenética y analgésicos y, en particular, sobre el efecto de las vitaminas B para el tratamiento del dolor y la neuropatía. Es considerado un experto en farmacoepidemiología, por lo que fue entrevistado por la revista Nature en octubre de 2020 sobre los impactos de la automedicación en la investigación clínica con diferentes fármacos para la pandemia de COVID-19. Áreas de interés: farmacovigilancia, farmacoepidemiología, automedicación, estudios clínicos, analgésicos y farmacogenética.
RAMON BRUGADA
Medico, Cardiólogo. Jefe de Cardiología, Director de unidad de cardiopatías familiares, Director de laboratorio de diagnóstico de genética cardiovascular. Hospital universitario Josep Trueta y Santa Caterina de Girona profesor de medicina, Director cátedra enfermedades cardiovasculares, Universidad de Girona Director, Centro de genética cardiovascular, Instituto de investigación biomédica de Girona (IDIBGI)
Juan Cabello Andrade
Médico de la Universidad de Valparaíso.
Especialista en Neurología Pediátrica, U. de Valparaíso.
Jefe Programa de Especialización en Neuropediatría, U. de Valparaíso.
Profesor Instructor Adjunto, Universidad de Chile.
Director Médico del Centro de Diagnóstico del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), U. de Chile.
Unidad de Neurología Infantil y de la Adolescencia. Clínica Las Condes.
Director Célula de Errores Innatos del Metabolismo. Hospital Digital. Ministerio de Salud. Chile
Comisión Asesora Técnica Enfermedades Raras y Poco frecuentes. Ministerio de Salud, Chile.
Dra. Lina Johanna Moreno Giraldo
Bacterióloga, con maestría en Genética humana de la Universidad Nacional de Colombia y doctorado en Biotecnología de la misma Universidad. Es docente investigador en la Facultad de Medicina y coordinadora de la Maestría de Bioingeniería y Nanotecnología de la Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS. Está desarrollando trabajos en cáncer de ovario y cáncer de piel. Actualmente, desarrolla un trabajo relacionado con el uso de rotavirus como potencial tratamiento para cáncer de ovario en la Universidad Nacional de Colombia y la FUCS. Investigador en la línea de cáncer del Centro dermatológico Federico Lleras Acosta.
Doctora María Ana Redal
Licenciada en Ciencias Biológicas de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires. Especialista en Genética Molecular Humana. Sus áreas de experticia corresponden a la Oncología Molecular y la Farmacogenómica. Docente de grado y postgrado de las carreras de Medicina y Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires, Universidad Católica Argentina, Universidad del Salvador y de la Universidad Austral. Actual presidenta de la Sociedad Latinoamericana de Farmacogenomica y medicina personalizada.
Dra. Narcisa Martínez Quiles
Profesora Titular en la Universidad Complutense de Madrid desde noviembre de 2016 donde enseña Inmunología Avanzada en grado y Máster. Obtuvo la licenciatura en Biología, especialidad de Bioquímica y Biología Molecular (UAM, 1989). Tras obtener el puesto 4 / 628 a nivel nacional en el examen BIR (Biólogo Interno Residente), realiza la residencia en el Servicio de Inmunología del Hospital “12 de Octubre” (1992-5), obteniendo el título de Especialista en Inmunología (Ministerio de Sanidad). Aparte de la labor asistencial, que incluyó guardias de trasplante renal, y determinación de tipaje HLA y analíticas de pacientes con enfermedades autoinmunes, participa en tareas de investigación acordes a las líneas del Servicios. Los estudios doctorales, bajo la dirección del Prof. Antonio Arnaiz Villena, se centraron en la contribución del sistema principal de histocompatibilidad (MHC) a la transmisión materno fetal del virus de la inmunodeficiencia humana (HIV).
A pesar de que se le ofrece continuar en el Servicio, decide realizar un postdoctorado en el grupo del Dr. Raif S. Geha, (Immunology Division, Children´s Hospital/ Harvard Medical School), donde estudia la inmunodeficiencia “Síndrome de Wiskott-Aldrich”. Es galardonada con varios premios como el New Investigators Award from the Clinical Immunology Society (CIS) y el Paul A. Dobuler Prize for Excellence in Immunodeficiency Research.
Tras obtener el puesto 5 a nivel nacional en el área de Biomedicina, NMQ se incorpora en septiembre de 2004 con un contrato de investigador Ramón y Cajal a la Universidad Complutense de Madrid Tras concluir este período logra una evaluación I3 positiva por parte del ministerio que facilita la obtención de una plaza de Profesor Contratado Doctor (Septiembre 2009) en la UCM. Las líneas actuales de investigación están centradas en el estudio de la regulación del citoesqueleto durante la migración y adhesión celular, especialmente con respecto a procesos inflamatorios como los alterados en las enfermedades autoinflamatorias. Precisamente por el interés en ampliar conocimientos en dichas enfermedades la investigadora realizó una estancia de 6 meses en 2018 dentro del programa del ministerio de Educación y Cultura para investigadores seniors, y afortunadamente su candidatura fue seleccionada por el programa Fulbright. Por lo tanto como Fulbright Scholar llevó a cabo investigaciones en el grupo dirigido por la prestigiosa reumatóloga Dr. Raphaela Goldbach-Mansky, directora de la sección de enfermedades autoinflamatorias del Departamento de Inmunología y Microbiología, National Institutes of Health (Bethesda, Maryland, USA).
Dra. Olalla Maroñas Amigo, PhD
Adjunta de Diagnóstico Genético, Farmacogenética, Fundación Pública Gallega de Medicina Xenómica , Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
Licenciada en Bioquímica por la Universidad de Oviedo en 2008, doctorado en Medicina Molecular con Mención Europea, investigadora postdoctoral en el grupo de Medicina Xenómica que dirige Ángel Carracedo, coordinando en 2016 el desarrollo de la plataforma Farmaxen (USC), iniciativa que resultó galardonada con 3 premios. La coordinación de la Unidad de Farmacogenética y su actividad se centró por un lado en la investigación en Farmacogenómica, así como en el desarrollo de servicios en Farmacogenética dirigidos a otros grupos.
Forma parte del grupo fundador del primer Programa Proficiency-testing en Farmacogenética a nivel nacional que ha sido llevado a cabo conjuntamente con la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF).
Dr. Boris Julian Pinto Bustamante (Colombia)
Médico, Universidad Nacional de Colombia; Especialista en Bioética, Universidad El Bosque; Especialista Creación Narrativa, Universidad Central de Colombia; Magíster en Bioética, Universidad El Bosque; Doctor en Bioética, Universidad El Bosque; Profesor Investigador en el Doctorado, Maestría y Especialización en Bioética de la Universidad El Bosque; Miembro del Comité Académico del Doctorado y Maestría en Bioética, Universidad El Bosque; Miembro del Comité de Publicaciones del Departamento de Bioética, Universidad El Bosque. Profesor investigador de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario.
Dr. Fernando Suarez Obando (Colombia)
Director del Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana. Médico, Pontificia Universidad Javeriana; Especialista en Genética Médica, Pontificia Universidad Javeriana; Especialista en Bioética, Pontificia Universidad Javeriana, Magíster en Epidemiología Clínica, Pontificia Universidad Javeriana; Magíster en Bioinformática e Informática Médica, Universidad de Pittsburgh; Doctor en Epidemiología Clínica, Pontificia Universidad Javeriana y NIHM. Genetista Hospital Universitario San Ignacio, Pontificia Universidad Javeriana, Instituto Roosevelt, Bogotá.
CLARA GORODEZKY LAUFERMAN
1964 Licenciatura: Químico Farmacéutico Biólogo (Mención Honorífica) Ciudad de México, MEX. Facultad de Química. UNAM-Universidad Nacional Autónoma de México
Doctorado en Ciencias con Especialidad en Inmunología Ciudad de México, MEX. (Mención Honorífica) ENCB, Instituto Politécnico Nacional 1989.
1986 Posgrado en Inmunogenética y Trasplante Paris, FRA Hospital St. Louis. Paris, Francia
1988 Posgrado en Inmunogenética y Trasplante Los Ángeles, EUA UCLA- Universidad de California en Los Ángeles,EUA
1983-2019 Jefe del Departamento de Inmunología e Inmunogenética InDRE-Instituto Nacional de Referencia Epidemiológicos, InDRE SSA
1998-a la fecha Creadora y Directora del DONORMO-Registro Mexicano de Donadores No Relacionados de Médula Ósea y del BACECU-Banco Altruista Mexicano de Células Progenitoras de Cordón Umbilical
2001-a la fecha Fundadora y Presidenta del Consejo Directivo de la Fundación Comparte Vida, A.C.
2019- a la fecha Directora de los Laboratorios de Inmunología e Inmunogenética de la Fundación Comparte Vida, A.C.
2014- en adelante Investigadora Nacional del SNI, CONACyT desde sus inicios. Investigadora Nacional Emérita del CONACyT.
168 Artículos Originales Publicados en Revistas Científicas principalmente Internacionales y algunas nacionales de Alto Impacto
Daniela Faroro Giovannetti
Médica de la Universidad Estatal de Campinas en Brasil (UNICAMP).
Posgrado (residencia médica) en Pediatría en la Universidad Estatal de Campinas (UNICAMP) en 1998.
Posgrado (residencia médica) en Genética Médica en el Departamento de genética de la Facultad de Ciencias Médicas de UNICAMP en el 2000.
Título de Especialista en genética Médica en el 2000.
maestría en genética médica, enfermedades metabólicas en 2003.
Profesora de Genética Médica en la Pontificia Universidad Católica (PUC) Campinas- Sao Paulo en la Facultad de Medicina de la Santa Casa de la Misericordia de Sao Paulo entre 2000 y 2006.
Directora Médica de BioMarin Pharmaceutical para Latino América de 2006 a 2019 y directora Global para Lisosomopatias de 2019 a marzo de 2021.
ROBERTO GIUGLIANI
El Dr. Roberto Giugliani, MD, PhD, Catedrático del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul, es un medico genetista médico que fundó y es miembro activo del Servicio de Genética Médica del Hospital Universitario, en Porto Alegre. , Brasil. También es Editor en Jefe de la Revista Journal of Congenital Errors of Metabolism and Screening, Presidente de la Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica y Miembro de la Academia Brasileña de Ciencias. Es ex presidente de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Detección del Recién Nacido, la Red Latinoamericana de Genética Humana y la Sociedad Brasileña de Genética Médica y Genómica, y ex director del Centro Colaborador de la OMS para el Desarrollo de los servicios de Genética Médicas en América Latina. Los principales intereses del profesor Giugliani se concentran en la detección, el diagnóstico y el tratamiento de los errores innatos del metabolismo, en particular de las enfermedades de almacenamiento lisosómico, habiendo supervisado la formación de más de 100 MSc y PhD, y siendo autor de más de 500 artículos científicos.
Jorge Duconge
El Dr. Duconge es Profesor Asociado del Departamento de Ciencias Farmacéuticas de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Puerto Rico. Obtuvo su doctorado en la Universidad de La Habana, Cuba. Tiene experiencia docente de más de 13 años en Farmacocinética, Biofarmacéutica y Farmacogenómica. Completó su formación investigadora en farmacometría en la Universidad de Cambridge, Reino Unido y en la Universidad Estatal de Nueva York en Buffalo, y en farmacogenómica en Hartford Hospital CT. Es autor de 48 publicaciones científicas que incluyen reseñas de capítulos de libros y artículos en revistas revisadas por pares. Ha sido galardonado con la Beca NICHD 5G11HDO46326 y la Beca 5P20RR011126 para realizar estudios farmacogenéticos en puertorriqueños. Se ha desempeñado como revisor de revistas en el área de farmacocinética y farmacogenómica y es miembro del consejo asesor editorial de Current Clinical Pharmacology. Es miembro de la Asociación Estadounidense de Facultad de Farmacia 4 veces galardonado con el Premio al Maestro del Año. También obtuvo el Premio Nacional Anual de Ciencias de la Salud de los Servicios de Salud Pública de Cuba; Mejor Tesis Doctoral en Ciencias Farmacéuticas Consejo Nacional de Grados Científicos de Cuba y 3 veces los Premios al Logros en Investigación de la Universidad de La Habana. Su biografía fue incluida en la edición de WHO in America 2009.
NATALIA CASTAÑO
Durante los últimos 11 años, la Dra Natalia Castano Rodriguez ha trabajado en los campos de la biología molecular, microbiología, bioestadística y bioinformática relacionados con la inmunogenética y genética del cáncer. Actualmente lidera un grupo de investigación enfocado en el papel que juegan los factores inmmunogeneticos y el microbiota gastrointestinal, en la carcinogénesis e inflamación crónica gastrointestinal.
Después de completar su título de médico, obtuvo una beca de COLFUTURO (una organización colombiana sin ánimo de lucro) para realizar un MPhil en Bioquímica y Genética Molecular en University of New South Wales (UNSW Sydney). Después de recibir el prestigioso premio University International Postgraduate Award, inicio sus estudios de doctorado en UNSW Sydney para investigar el papel de la inmunidad innata en el cáncer gástrico, el cual completo con éxito en diciembre de 2014. Mas tarde obtuvo una Fellowship por parte del National Health and Medical Research Council, Australia, para ampliar su trabajo sobre el papel de la inmunogenética, particularmente en relación con los receptores de reconocimiento de patrones y la vía de la autofagia, en el cáncer gastrico relacionado con la bacteria Helicobacter pylori (mayo de 2016-abril de 2020). Más recientemente, se le otorgó también una Fellowship por parte del Cancer Institute NSW, Australia (2020-2023), así como una Fellowship por parte del Programa Scientia de UNSW Sydney (2020-2024), para continuar sus investigaciones sobre el cáncer gástrico y consolidarse como un líder emergente en el campo.
Dr. Victor Penchaszadeh (Argentina)
Presidente, Red Latinoamericana y del Caribe de Bioética, UNESCO
Médico pediatra (Universidad de Buenos Aires), genética médica y salud pública (Johns Hopkins University) y bioética (Columbia University).
Fue profesor de Pediatría y Genética Médica en la Universidad Central de Venezuela y en las escuelas de medicina Mount Sinai, Albert Einstein y Columbia en Nueva York. Tiene una larga trayectoria en la aplicación de la genética humana con respeto por los principios éticos y en defensa de los derechos humanos. Durante varios años fue consultor en genética y bioética para diversos organismos nacionales e internacionales, incluyendo la Organización Mundial de la Salud (OMS). Actualmente es profesor de Genética y Derechos Humanos en la
Universidad Nacional de Tres de Febrero, Buenos Aires, Argentina.
Dra. Ángela María Rodríguez.
Formación:
Doctor en bioquímica y biología celular y molecular. Universidad de Zaragoza, España. 2017
Magister en biología. Universidad de Antioquia. 2008
Bióloga. Universidad de Antioquia 2004
Experiencia:
Analista laboratorio IdentiGEN, Universidad de Antioquia
Profesor Universidad de Antioquia Escuela de microbiología universidad de Antioquia (Biología molecular y biología celular)
Profesor Universidad Cooperativa de Colombia. Facultad de medicina. Procesos bioquímicos
Dr. Anibal Gaviria
Gerente del Hemocentro Nacional de la Cruz Roja Ecuatoriana y Director del laboratorio de Genética Molecular de la misma institución.
Desde julio de 2018 preside la Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana (SEGH).
Realizó sus estudios de maestría en Antropología y Genética Forense en la Universidad de Granada (España) y la Especialización en Ciencias Forenses, con énfasis en Bioanálisis en la Universidad de Antioquia, así como su pregrado.
Ha realizado y participado en más de 30 publicaciones en el área de Genética Forense, una de las últimas se titula “Guía de buenas prácticas para el uso de la Genética Forense e investigaciones sobre derechos humanos y derecho internacional humanitario”, elaborada con el Comité Internacional de la Cruz Roja y Ministerio de Relaciones Exteriores y Culto de la República Argentina.
Dentro de su experiencia en el área forense se ha desempeñado como revisor en revistas indexadas, entre las que se cuentan la Forensic Sciencie International: Genetics y American Journal of Human Biology.
Es miembro asociado del Grupo de Habla Española y Portuguesa de la ISFG (ghep-isfg), del Grupo Colombiano de Identificación Humana y de la Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana.
Además ha participado en la implementación de Sistemas de Gestión de la Calidad y Acreditación del Laboratorio de Genética Molecular de la Cruz Roja Ecuatoriana y del laboratorio de Identificación Genética – IdentiGEN de la Universidad de Antioquia.
Dr. Carlos Javier Alméciga
Químico Farmacéutico, Doctor en Ciencias Biológicas. Ha trabajado en la búsqueda de nuevas soluciones para el tratamiento de errores innatos del metabolismo, especialmente de enfermedades de depósito lisosomal. Estas estrategias están basadas en la producción de proteínas recombinantes en microorganismos (bacterias y levaduras), así como en el uso de virus modificados como herramientas para la corrección de una enfermedad mediante la entrega de un fragmento de ADN (terapia génica). Los desarrollos obtenidos en estas áreas se han aplicado para la producción de proteínas de interés industrial, tales como como enzimas para la síntesis de compuestos prebióticos, empleados en alimentos funcionales, o enzimas para uso en degradación de agentes contaminantes. Adicionalmente, empleando herramientas computacionales he identificado fármacos con potencial de interactuar con una proteína específica. En los últimos años ha comenzado a trabajar en el desarrollo de un modelo de terapia génica para errores innatos del metabolismo basado en CRISPR/Cas9 y nanopartículas.
Dr. Victor Martínez Glez
Médico investigador y genetista clínico enfocado en las enfermedades raras. Me licencié en medicina en la Universidad del Rosario, Bogotá (2000), realicé una especialización de primer grado en genética clínica en el Hospital Ramón & Cajal, Madrid (2006) y obtuve el PhD en genética molecular en la Universidad Autónoma de Madrid (2008). Ingresé (2008) en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (http://www.ciberer.es/) como investigador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz (http://www.idipaz.es/). Desde entonces mi trabajo se ha orientado a la investigación en un amplio espectro de enfermedades raras, con un alto componente clínico y traslacional, y con especial interés en los síndromes de sobrecrecimiento y las malformaciones vasculares sindrómicas. Desde 2015 soy responsable de la Sección de Malformaciones Vasculares del INGEMM.
Dra. María Jesús Sobrido
Licenciada en Medicina por la Universidad de Santiago (1992), con premio extraordinario. Realizó la especialización en Neurología en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago y recibió el Premio Fin de Residencia para la realización de su tesis doctoral, que defendió en 1999 con calificación de sobresaliente cum laude. Gracias a una beca de la Fundación Pedro Barrié de La Maza realizó investigación postdoctoral en la Universidad de California Los Ángeles (UCLA) sobre las bases genéticas de enfermedades neurológicas y obtuvo un Fellowship en Neurogenética.
Realizó otras estancias formativas en los hospitales de la Santa Creu i San Pau (Barcelona), Los Andes (Venezuela) y Aachen (Alemania), y en las universidades de Braunschweig y Mannheim. Es Fellow del Board Europeo de Neurología. Licenciada en Medicina por la Universidad de Santiago (1992), con premio extraordinario. Realizó la especialización en Neurología en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago y recibió el Premio Fin de Residencia para la realización de su tesis doctoral, que defendió en 1999 con calificación de sobresaliente cum laude. Gracias a una beca de la Fundación Pedro Barrié de La Maza realizó investigación postdoctoral en la Universidad de California Los Ángeles (UCLA) sobre las bases genéticas de enfermedades neurológicas y obtuvo un Fellowship en Neurogenética. Realizó otras estancias formativas en los hospitales de la Santa Creu i San Pau (Barcelona), Los Andes (Venezuela) y Aachen (Alemania), y en las universidades de Braunschweig y Mannheim. Es Fellow del Board Europeo de Neurología.
Actualmente ejerce su labor médica en la Unidad de Neurología y Genética (UNG) del Hospital Quirón de A Coruña.
Dra. Norma C. Serrano Díaz
MD, MSc Genética Humana, MSc Bioética
Directora de Investigaciones de la Fundación Cardiovascular de Colombia.
Dr. Pablo Daniel Lapunzina
Director Científico del CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y Jefe de Grupo de Investigación del INGEMM-IdiPAZ.
El Dr. Lapunzina es Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires (1989), Médico investigador y genetista clínico enfocado en las enfermedades raras. Me licencié en medicina en la Universidad del Rosario, Bogotá (2000), realizó una especialización de primer grado en genética clínica en el Hospital Ramón & Cajal, Madrid (2006) y obtuve el PhD en genética molecular en la Universidad Autónoma de Madrid (2008). Ingresó (2008) en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (http://www.ciberer.es/) como investigador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz (http://www.idipaz.es/), desde entonces su trabajo se ha orientado a la investigación en un amplio espectro de enfermedades raras, con un alto componente clínico y traslacional, y con especial interés en los síndromes de sobrecrecimiento y las malformaciones vasculares sindrómicas. Desde 2015 es responsable de la Sección de Malformaciones Vasculares del INGEMM.
Realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires (1990-1993), siendo posteriormente Jefe de residentes.
Trabajó como médico genetista en ese Hospital durante los años 1995-2000 y a continuación comenzó en el 2001 en el Hospital Universitario la Paz también como médico genetista.
Ha sido autor y co-autor de más de 180 artículos, 23 capítulos y 5 libros. Su trabajo se ha focalizado en desórdenes genómicos, síndromes de sobrecrecimiento, síndromes con fallo en el crecimiento y síndromes con alteración del imprinting.
Dr. Rodrigo Cabrera
Biólogo, PhD Biología Molecular y Celular
Profesor Principal del Centro de Genética y Genómica de la Universidad del Rosario
Jefe del Laboratorio de Biología Molecular y pruebas de alta complejidad de la Fundación Cardio Infantil.
Dr. Stephan Züchner
Profesor de Genética Humana y Neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Miami. Se desempeña como Presidente del Departamento de Genética Humana de la Fundación Dr. John T. Macdonald y Co-Director del Instituto Hussman de Genómica Humana. Los intereses de investigación del Dr. Züchner se centran en identificar la variación genética asociada con la enfermedad. Su laboratorio es reconocido internacionalmente por ser uno de los más exitosos en la identificación de varias docenas de genes para trastornos mendelianos, especialmente neuropatías axonales, ataxia y paraparesia espástica; y en la evaluación de factores de riesgo de enfermedades genéticas complejas, incluida la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y el trastorno obsesivo compulsivo. Todos los días, cientos de pacientes de todo el mundo se someten a pruebas y se les diagnostican los genes identificados en su laboratorio. Su grupo se encuentra entre los grupos pioneros que han promovido métodos de secuenciación del genoma para la identificación de genes de enfermedades en humanos, ratones, gusanos y drosophila. Al utilizar soluciones de software desarrolladas internamente, como la plataforma GENESIS ampliamente utilizada, actualmente está realizando análisis de exomas y genomas a gran escala en múltiples trastornos neurodegenerativos mendelianos para mapear su compleja arquitectura genética, incluidos los genes modificadores. Finalmente, en su grupo se están desarrollando aplicaciones terapéuticas basadas en enfoques genéticos. Se espera que el primer ensayo clínico prometedor para un tratamiento de neuropatía periférica recesiva (CMT) desarrollado principalmente por su grupo comience en 2021.
Dra. Carmen León Astudillo
Neumóloga pediatra, nacida en Ecuador
Medicina en la Universidad del Azuay en Ecuador
Residencia en Pediatria en Cincinnati Children's Hospital Medical Center de la Universidad de Cincinnati
Subespecialidad en Neumología pediátrica en Boston Children's Hospital de la Universidad de Harvard
Actualmente es tratante y profesora ayudante en el Shands Children's Hospital de la Universidad de Florida.
Su tiempo clínico y de investigación se enfoca en pacientes con enfermedades neuromusculares (La Universidad de Florida cuenta con un centro el cual acoge más de 300 pacientes provenientes de todo Florida, el sureste del país y partes de latinoamérica).
Dr. Josh Baker
Genetista clínico / bioquímico en el Hospital de Niños Ann & Robert H Lurie en Chicago, IL. Es profesor asistente de pediatría en la Universidad de Northwestern y director del Programa de Errores Congénitos del Metabolismo en la División de Genética. Su interés de investigación incluye ensayos clínicos para afecciones metabólicas, así como investigaciones de control de calidad que mejoran el diagnóstico y el acceso a la atención para afecciones metabólicas.
Dr. Guilherme Baldo
Graduado en Farmacia (UFRGS, 2005), en Farmacia Industrial (UFRGS 2010); Maestría (2008) y Doctorado (2012) en Bioquímica - UFRGS, con período de estancia en Washington University ST Louis (EE. UU.), Trabajando con Terapia Genica, Post Doctorado en Genética y Biología Molecular- UFRGS, 2013. Profesor Adjunto - Departamento de Fisiología - UFRGS (Desde 2013), Coordinador del Programa de Posgrado en Ciencias Biológicas: Fisiología – UFRGS (Desde 2017); Presidente de la Comisión de Bioseguridad Interna - HCPA (Desde 2018), Miembro especialista, CTNBio (desde 2020); Miembro Especialista, Red Nacional de Especialistas en Terapias Avanzadas (RENETA) (Desde 2020). trabaja en el desarrollo de tratamientos innovadores para enfermedades genéticas raras, especialmente centrados en terapia y edición del genoma. Tiene más de 70 artículos internacionales publicados , con una beca de productividad investigadora del CNPq nivel 2. Profesor de los programas de Postgrado en Fisiología y en Genética y Biología Molecular en UFRGS, ha dirigido 15 tesis de maestría y doctorado (en curso o finalizadas). Portavoz de cursos y eventos en el país y en el exterior relacionados con terapias avanzadas.
Michael Dean, Ph.D.
El Dr. Dean es investigador principal del Laboratorio de Genómica Traslacional. Obtuvo su Ph.D. del Departamento de Bioquímica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston. Realizó sus estudios postdoctorales en el Instituto Nacional del Cáncer, Centro de Investigación del Cáncer (CCR), sobre el oncogén MET y el gen de la fibrosis quística. Es miembro de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana, la Asociación Estadounidense de Investigación del Cáncer y la Organización del Genoma Humano (HUGO), y es miembro adjunto de la facultad de Hood College.
Dr. Tiago Gomes De Andrade, PhD
Profesor adjunto Centro de medicina circadiana
Facultad de Medicina, Universidad Federal de Alagoas, Maceió, Brasil
Miembro de la Society for Research on Biological Rhythms (SRBR)
Dr. José Martin Murrieta Coxca
Químico Farmacobiólogo de la Benemérita Universidad Autónoma de Puebla. México
Magister en Ciencias en Inmunología de la Escuela Nacional de Ciencias Biológicas del Instituto Politécnico Nacional de México.
Doctorado en Ciencias en Inmunología de la Escuela Nacional de Ciencias Biológicas del Instituto Politécnico Nacional de México.
Actualmente vinculado al Grupo “VesículasExtracelulares y microRNAs” del laboratorio de Placenta del Departamento de Obstetricia de la Universidad de Jena (Alemania)
Dr. Carlos Prada
Su trabajo clínico se centra en mejorar la salud de las personas con enfermedades raras mediante el desarrollo de una atención individualizada e integrada en todas las especialidades para promover su bienestar. Durante 6 años, codirigió el programa de RASopatías en el Hospital de Niños de Cincinnati para establecer un nuevo modelo de atención basado en vías genéticas. Ha realizado ensayos clínicos aleatorios de trastornos de almacenamiento lisosómico, neurofibromatosis tipo 1, RASopatías, mTORopatías y varios estudios de historia natural de trastornos genéticos en asociación con grupos familiares y fundaciones. Ha sido mentor de numerosos aprendices. Un área de interés ha sido la educación de la nueva generación de genetistas clínicos y bioquímicos.
Autor de más de 60 publicaciones, ha sido el investigador principal de numerosas subvenciones federales y de fundaciones, incluidas subvenciones del Departamento de Defensa (DoD), el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) y el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMGG). Investigador principal de un gran esfuerzo para desarrollar nuevos biomarcadores de la progresión tumoral en la neurofibromatosis tipo 1.
Editor asociado del American Journal of Medical Genetics. Con interés en la medicina internacional y colabora con la Fundación Cardiovascular de Colombia y República Dominicana.
Como defensor de la genética, le apasiona ayudar a construir conexiones entre familias con trastornos genéticos raros para ayudar a desarrollar las bases para futuras investigaciones y mejorar nuestra comprensión de la enfermedad y la terapéutica potencial.
Se unió a la facultad del Centro Médico del Hospital de Niños de Cincinnati en 2013. Se convertió en director del Programa de RASopatías en 2016 y director del Programa de Neurofibromatosis en 2020 en el Hospital de Niños de Cincinnati. En 2021, se unió al Hospital de Niños Ann & Robert H. Lurie y a la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern como Jefe de División de Genética, Defectos de Nacimiento y Metabolismo.
Dr. Carlos R. Ferreira
Está certificado por la junta en Medicina Interna, Genética Médica y Genética Bioquímica Clínica, y se especializa en trastornos genéticos del desarrollo óseo y errores innatos del metabolismo. Dirigió un equipo de investigadores que dilucidó el defecto molecular subyacente al síndrome de Saul-Wilson, un raro trastorno del tráfico vesicular que conduce a la displasia esquelética. Contribuyó al hallazgo de un catabolismo de triptófano alterado como una nueva etiología del síndrome de Catel-Manzke, y al hallazgo de la causa de un trastorno hematológico poco común, la deficiencia combinada de almacenamiento de plaquetas alfa-delta. Formó parte de varias colaboraciones que llevaron al descubrimiento de nuevos trastornos genéticos, incluido un defecto biosintético primario de CoQ10, una forma genética del síndrome de Fanconi renal debido a agregados GATM, un defecto neuromuscular raro (síndrome de Carey-Fineman-Ziter), una novela condición neurodegenerativa (deficiencia de TRAK1) y una displasia esquelética en el espectro de la enfermedad de disosteosclerosis-Pyle. El Dr. Ferreira participa como profesor en el curso anual de la North American Metabolic Academy (NAMA). Su investigación actual se centra en la deficiencia de ENPP1 y los trastornos esqueléticos con alteración del metabolismo de FGF23. Es autor de más de 100 publicaciones indexadas, una de las cuales recibió recientemente el premio Emmanuel Shapira (otorgado al mejor artículo publicado en Molecular Genetics and Metabolism).
Dr. John Hogenesch
El Dr. Hogenesch es Profesor de Pediatría, Cátedra de Genética en Biología de Sistemas y Director Interino de Genética Humana en el Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati. El Dr. Hogenesch descubrió Bmal1, el regulador maestro del reloj de los mamíferos, pero también su paralog Bmal2, su socio Npas2 y el bucle positivo del reloj (Hogenesch et al., JBC, 1997; Hogenesch et al., PNAS, 1998 ; Hogenesch y col., J. Neurosci, 2000). Más tarde, su laboratorio caracterizó a Rora / Rorb / Roc como reguladores clave de Bmal1 y la función circadiana (Sato et al., Neuron, 2004), descubrió Chrono como un represor no canónico de Bmal1 / Clock (Anafi et al., PLoS Biology, 2014) y Kpnb1 como transportador requerido del complejo PER / CRY (Lee et al., Elife, 2015). El laboratorio de Hogenesch ha llevado a cabo investigaciones sobre las salidas transcripcionales del reloj en modelos animales y humanos (por ejemplo, Panda et al., Cell, 2002, Hughes et al., PLoS Genetics, 2009, Zhang et al., PNAS, 2014; Anafi et al., PNAS, 2017; Ruben et al., Science Translational Medicine, 2018). Este trabajo está generando una gran cantidad de nuevas oportunidades en la medicina circadiana y ha estimulado las contribuciones de la comunidad, como las bases de datos públicas Gene Atlas y Gene Wiki, CircaDB y algoritmos, incluidos JTK, PSEA, MetaCycle y CYCLOPS (Su et al. , PNAS, 2004; Huss et al., NAR, 2010; Hughes et al., JBR, 2010; Pizarro et al., NAR, 2013; Zhang et al., JBR, 2014; y Wu et al., Bioinformatics, 2016 ; Anafi et al., PNAS, 2017).
Antes de mudarse a Cincinnati, el Dr. Hogenesch fue profesor y vicepresidente de farmacología en la Facultad de medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania. Hizo su doctorado. en Neurociencia en la Universidad Northwestern. Actualmente, el Dr. Hogenesch es un Penn Fellow, forma parte de los Consejos Asesores Científicos de Qiagen, Mimetics, Bio-Rad, el Comité Médico de la Fundación Ryan Licht Sang y el consorcio Gene Ontology (GO), y es asesor de varios Institutos Nacionales de Salud, NIDDK, NCI, NHLBI y la Agencia de Protección Ambiental (EPA).
Dra. Gloria Gonzalez Aseguinolaza
Es licenciada en Ciencias Biológicas por la Universidad del País Vasco y doctara en Bioquímica y Biología Molecular por la Universidad Autónoma de Madrid. Actualmente es la subdirectora del CIMA de la Universidad de Navarra y la directora científica de la compañía de Terapia Génica Vivet therapeutics.
Gloria González-Aseguinolaza ha trabajado en Terapia Génica desde el comienzo de su carrera científica. Realizó su doctorado en el Centro de Investigaciones biológicas en Madrid y durante 4 años trabajó en la Universidad de Nueya York como investigadora postdoctoral en el desarrollo de vacunas genéticas contra parásitos, que afectan principalmente a países en vías de desarrollo, como la Leishmania y la Malaria.
Se incorporó al departamento de Terapia Génica y Hepatología de la Universidad de Navarra en 2001, tras obtener un contrato Ramón y Cajal, para dirigir el laboratorio de terapia génica para enfermedades hepáticas. De 2014 a 2020 fue directora del departamento de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, y en 2019 fue nombrada subdirectora del centro de investigación. Entre 2011 y 2014 coordinó un proyecto europeo gracias al cual se realizó el primer ensayo clínico para una enfermedad hereditaria hepática, la porfiria aguda intermitente. Desde el año 2016 es la coordinadora del área de terapias avanzadas e innovación diagnóstica del Instituto de investigaciones Sanitarias de Navarra (IdisNA). En 2016, Gloria junto con Jean Philippe Combal fundó una empresa europea de terapia génica centrada en el desarrollo de terapias para enfermedades hepáticas, llamada Vivet Therapeutics, donde se encarga de la dirección científica.
Ha formado un gran número de estudiantes de doctorado, pregrado, posgrado en el campo de la terapia génica. Ha publicado más de 100 artículos en revistas científicas internacionales; cuenta con 20 patentes y ha participado en el desarrollo de varios productos de terapia génica para el tratamiento de enfermedades poco frecuentes, algunos de ellos en fases clínicas.
Gloria González-Aseguinolaza es actualmente presidenta de la Sociedad Española de Terapia Celular y Génica y miembro de la junta directiva de la Sociedad Europea de Terapia Celular y Génica. Además, aarticipa activamente en actividades de divulgación en particular en aquellas relacionadas con asociaciones de pacientes con enfermedades raras y la promoción de la mujer en la Ciencia.
Dr. Luis Larrondo
Es profesor titular de la Pontificia Universidad Catolica de Chile, y Howard Hughes Medical Institute International Research Scholar. Su laboratorio esta interesado en entender los mecanismos moleculares subyacentes a los relojes circadianos. Así, utilizando organismos modelos, como el hongo Neurospora crassa, su trabajo busca entender los circuitos genéticos que permiten a los organismos coordinar su biología a los ritmos diarios de 24 h impuestos por la rotación de nuestro planeta. La conservación de lógicas de diseño entre relojes circadianos de organismos evolutivamente distantes (tales como hongos y humanos), permite extrapolar muchas de las lecciones y hallazgos, obtenidos en Neurospora, y aplicarlos al entendimiento de nuestras propia biología circadiana.
Dra. Denise P. Cavalcanti
Médica y Profesora Asociada de Genética de la Universidad Estadual de Campinas (UNICAMP). Residencia Médica (Genética) y Maestría de la Facultad de Medicina de Ribeirão Preto, Universidad de São Paulo (USP-RP). PhD y Libre Docencia en la Universidad Estadual de Campinas (UNICAMP).
Becario postdoctoral (190-1991) en la Universitá del Sacro Cuore, Roma, Italia trabajando con los defectos por reducción de los miembros y en el Hôpital Necker des Enfants Malades, París, Francia (2008-2009) trabajando con ciliopatías esqueléticas letales. Áreas de interés defectos congénitos, consanguinidad, dismorfología y displasia esquelética. Fundó y coordinó el Programa de Genética Perinatal de la UNICAMP durante más de 30 años (1989 - 2021). Desde 2010 coordina el grupo de Displasias Esqueléticas de la UINCAMP, cuyo principal interés es el diagnóstico clínico-molecular de estas enfermedades.