En el marco del VIII Simposio de Genes a Generaciones Medicina de Precisión en Enfermedades metabólicas y de sobrecrecimiento, la ACGH y Comfamiliar Risaralda invitan a participar en un curso único diseñado para profesionales, investigadores y estudiantes que desean profundizar en el uso de la Secuenciación de Nueva Generación (NGS) en la práctica clínica e investigativa, con un enfoque práctico y aplicado.
Los objetivos del curso son:
i) Promover la comprensión y aplicación del uso de secuenciación de nueva generación (NGS) en genética médica, tanto para el diagnóstico clínico como para la investigación.
ii) Mejorar la competencia en el uso de bases de datos y software de análisis genómico, facilitando una interpretación más precisa de los datos.
iii) Aumentar las habilidades en la interpretación de variantes obtenidas mediante el uso de paneles de genes y secuenciación de exomas.
iv) Transmitir los elementos esenciales y las prácticas recomendadas que deben incluirse (o evitarse) en los informes de resultados de NGS, incluyendo consideraciones sobre el consentimiento informado.
v) Capacitar en el uso de herramientas GWAS (Estudios de Asociación del Genoma Completo) y seqWAS (Estudios de Asociación de Secuencias del Genoma) para la identificación de riesgos poligénicos.
Este curso se realizará de manera presencial del 23 al 25 de septiembre de 2024 en el Hotel Movich (Cra. 13 #15-71) de la ciudad de Pereira, Risaralda, con un costo de $200.000 COP hasta el 10 de septiembre y $300.000 COP a partir del 11 de septiembre, las inscripciones estarán abiertas hasta agotar los cupos disponibles.
Como docentes a cargo estarán reconocidos expertos internacionales:
- Dr. Jair Tenorio: Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, CIBERER, ERN-ITHACA, Madrid – España
- Dr. Pablo Lapunzina: Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, CIBERER, ERN-ITHACA, Madrid – España
- Dr. Julián Nevado: Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, CIBERER, ERN-ITHACA, Madrid – España
- Dra. Raquel Cruz: Grupo de Medicina Genómica, CIMUS, CIBERER, Santiago de Compostela - España
Temario:
Bloque 1 - Introducción del curso y de la NGS:
- Generalidades de NGS.
- Implementación de tecnologías genómicas
- Consentimiento informado
- Archivos Informáticos
- Paneles, exomas y genomas
- Bases de datos poblacionales y de enfermedades;
- Clasificación de variantes/hallazgos incidentales;
- ¿Qué debe tener un software de análisis de NGS?
- Costos de los estudios
- Paneles Clínicos Comerciales/panel clínico del INGEMM;
- Introducción a la Bioinformática
Bloque 2 - Taller de Análisis de NGS con casos reales
- Trabajo directo con las tablas obtenidas de un VCF
- Tabla de análisis del INGEMM
- Presentación de casos reales en diferentes especialidades (Sobrecrecimientos Panel clínico, Nefrología, Cardiopatías, Neurología, Genodermatosis)
- Discusión de casos
- Conclusiones del taller
Bloque 3 - Análisis estadístico de datos de secuenciación
- Introducción
- Estudio de asociación de genoma completo basado en datos de secuenciación (seqGWAS)
- Introducción a los PRS (índices de riesgo poligénico)
- Incorporación de variantes raras y ultra-raras en índices de riesgo poligénico (PRS)
- Análisis SKAT (Sequence Kernell Association Test)
- Taller practico estadística I
- Preparación archivos para SKAT
- Taller práctico estadística II
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